focus the papers of NGS
- Genome-wide cfDNA screening: clinical laboratory experience with the first 10,000 cases
从2015年9月到2016年5月，完成10,272份样品测序、数据分析和临床实验室分析。
无创产前筛查，通常针对13、18和21号常染色体和性染色体非整倍体， 而有大量其他情况的突变未覆盖到。2015年，Sequenom 启动新的全基因组cfDNA筛查技术，扩大检测范围。2017年6月15日，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMGG)官方期刊《Genetics in Medicine》发布了Sequenom临床实验室的前10,000例全基因组cfDNA筛查的结果。