Skip to content
New issue

Have a question about this project? Sign up for a free GitHub account to open an issue and contact its maintainers and the community.

By clicking “Sign up for GitHub”, you agree to our terms of service and privacy statement. We’ll occasionally send you account related emails.

Already on GitHub? Sign in to your account

Somatic VNTR expansion around chr1:224013772 #6

Open
jzook opened this issue May 11, 2024 · 0 comments
Open

Somatic VNTR expansion around chr1:224013772 #6

jzook opened this issue May 11, 2024 · 0 comments
Labels
Tandem repeat Expansion/contraction of tandem repeat

Comments

@jzook
Copy link
Collaborator

jzook commented May 11, 2024

Severus seems to correctly call an expansion of one haplotype, though not sure of exact length yet:
Chr: chr1
Position: 224013772
ID: severus_INS8772
Reference: N*
Alternate: TGGAATGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAGGAATTGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGAATGGAATGGAATGGAATGGATTGGAATGGAATGGAATGGATGGATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGATTGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGATGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAGATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGACTGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGATATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGGATGGAATGGATGGAATGGAATGGAGAAATGGAATGGATTGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAAGTGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAAGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGATGGATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAAATGGATGGAATGGCATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAAAATGGAATGGAATGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGAATGGAATGGAATGGAATGGAATGGACTCGAATGGAATGGAATGGAC
Qual: 60
Type: INDEL
Is Filtered Out: No

Variant Attributes
PRECISE: true
MAPQ: 60.0
PHASESETID: 223776424
SVTYPE: INS
HP: 1
SVLEN: 2446
INSIDE_VNTR: TRUE

Normal plot from TRGT
Screenshot 2024-05-10 at 9 45 25 PM

Tumor plot from TRGT
Screenshot 2024-05-10 at 9 46 21 PM

IGV plot showing tumor assembly is different from normal, though I think the haplotypes might be incorrect on normal or tumor, so will be good to look at new normal assembly
Screenshot 2024-05-10 at 9 47 56 PM

@jzook jzook added the Tandem repeat Expansion/contraction of tandem repeat label May 11, 2024
Sign up for free to join this conversation on GitHub. Already have an account? Sign in to comment
Labels
Tandem repeat Expansion/contraction of tandem repeat
Projects
None yet
Development

No branches or pull requests

1 participant